Detalles de la búsqueda
1.
Low-grade parental gonosomal mosaicism in CHD2 siblings with Smith-Magenis-like syndrome.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32976, 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38385826
2.
Investigation of Shared Genetic Risk Factors Between Parkinson's Disease and Cancers.
Mov Disord
; 38(4): 604-615, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36788297
3.
A Novel Homozygous VPS11 Variant May Cause Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(4): 834-839, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33452836
4.
Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson's Disease Risk.
Mov Disord
; 37(6): 1202-1210, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35262230
5.
Dairy Intake and Parkinson's Disease: A Mendelian Randomization Study.
Mov Disord
; 37(4): 857-864, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34997937
6.
The Interaction between HLA-DRB1 and Smoking in Parkinson's Disease Revisited.
Mov Disord
; 37(9): 1929-1937, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35810454
7.
A lysosome-plasma membrane-sphingolipid axis linking lysosomal storage to cell growth arrest.
FASEB J
; 32(10): 5685-5702, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29746165
8.
DNAJC12 and dopa-responsive nonprogressive parkinsonism.
Ann Neurol
; 82(4): 640-646, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28892570
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Whole-gene CFTR sequencing combined with digital RT-PCR improves genetic diagnosis of cystic fibrosis.
J Hum Genet
; 61(12): 977-984, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27488443
10.
Saposin D variants are not a common cause of familial Parkinson's disease among Italians.
Brain
; 143(9): e71, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32793950
11.
Two novel splicing mutations in the SLC45A2 gene cause Oculocutaneous Albinism Type IV by unmasking cryptic splice sites.
J Hum Genet
; 60(9): 467-71, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26016411
12.
Massive Accumulation of Sphingomyelin Affects the Lysosomal and Mitochondria Compartments and Promotes Apoptosis in Niemann-Pick Disease Type A.
J Mol Neurosci
; 72(7): 1482-1499, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35727525
13.
ß-Glucocerebrosidase Deficiency Activates an Aberrant Lysosome-Plasma Membrane Axis Responsible for the Onset of Neurodegeneration.
Cells
; 11(15)2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35954187
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Genome-wide Association and Meta-analysis of Age at Onset in Parkinson Disease: Evidence From the COURAGE-PD Consortium.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35970579
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Mendelian Randomisation Study of Smoking, Alcohol, and Coffee Drinking in Relation to Parkinson's Disease.
J Parkinsons Dis
; 12(1): 267-282, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-34633332
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Screening of LRP10 mutations in Parkinson's disease patients from Italy.
Parkinsonism Relat Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-34216936
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A rapid and low-cost test for screening the most common Parkinson's disease-related GBA variants.
Parkinsonism Relat Disord
; 80: 138-141, 2020 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32987361
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The SPID-GBA study: Sex distribution, Penetrance, Incidence, and Dementia in GBA-PD.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33209983
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Chromosome Transplantation: A Possible Approach to Treat Human X-linked Disorders.
Mol Ther Methods Clin Dev
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| MEDLINE | ID: mdl-32099849
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SLC25A46 mutations in patients with Parkinson's Disease and optic atrophy.
Parkinsonism Relat Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32259769